RELATO DE CASO DE TIMOMA FAMILIAL
Clínica Médica
INTRODUÇÃO: Os timomas são tumores epiteliais de baixo grau do timo. Enquanto cerca de metade do número de doentes são assintomáticos, a outra metade apresenta sintomas decorrentes da massa intratorácica, tais como dispneia, dor torácica, infecção das vias respiratórias superiores, fadiga, perda de peso e tosse ou pneumonia. Os timomas são frequentemente associados a miastenia gravis, uma doença auto-imune que se manifesta com diplopia, ptose, disfagia e fraqueza. Alguns doentes podem sofrer de outras doenças auto-imunes, como o lúpus eritematoso sistémico e a artrite reumatóide, e de outras doenças crónicas como hipertensão, diabetes mellitus, insuficiência renal e doença coronária. Uma história de um segundo tumor pode estar presente em alguns doentes.
A ocorrência familiar de timoma é rara. Estima-se o timoma familiar tenha uma prevalência de 0,1 a 0,4 por 100.000 habitantes. Como poucas famílias foram estudadas, pouco se conhece da base molecular desse tumor familiar.
Há relato na literatura de uma família com portadores de timoma com uma translocação cromossômica constitucional, a t (14; 20) (q24; p12). Onze dos 27 membros da família apresentavam a translocação; destes 11, 3 tinham timoma e outros 4 tinham doenças auto-imunes (diabetes mellitus tipo I, doença de Graves, anemia perniciosa, doença de Sjogren e pancitopenia auto-imune).
OBJETIVO: Relato de caso de timoma familial.
MÉTODOS: Caso atendido pelo Serviço de Oncogenética do Hospital de Clínicas da Universidade Estadual de Campinas. O paciente recebeu o diagnóstico de timoma no Servico de Oncologia Clínica. Ao realizar a avaliação genética, verificou-se a recorrência familiar de timoma. Não tivemos acesso aos outros membros da família para avaliação.
RESULTADOS: Paciente do sexo masculino, 46 anos, apresentava disfagia, e relata que ao conversar com irmão por telefone o mesmo o questionou sobre a alteração na voz, pois estava com o mesmo timbre de outro irmão portador de miastenia gravis. O paciente evoluiu para insuficiência respiratória e após investigação foi constatada miastenia gravis e timoma. O paciente foi submetido à timectomia em novembro de 2014 e posteriormente à radioterapia. Relatou irmã mais nova portadora do mesmo tumor. Realizado o cariótipo em linfócitos do paciente teve o seguinte resultado: 46,XY,t(1;9)(p13;p13)[20].
CONCLUSÃO: O paciente apresentou uma translocação entre os cromossomos 1 e 9, que poderia explicar o quadro apresentado e contribuir para a elucidação da base molecular desse tumor.
Mestrado
Timoma, Familial, Câncer