Programa de Genética Perinatal e Grupo de Displasias Esqueléticas

Há 22 anos criamos e coordenamos o Programa de Genética Perinatal, cujas atividades assistenciais das quais coletamos dados para a nossa pesquisa, se concentram no CAISM. Ao longo desse período formamos um banco de dados local único para estudo das anomalias congênitas, assim como criamos um repositório de material biológico para estudo das bases etiopatogênicas dessas anomalias. Mais recentemente criamos e coordenamos o grupo de displasias esqueléticas da Unicamp, o qual além de se dedicar à investigação clínica bem como às bases moleculares dessas condições, também criou um site na web para auxílio diagnóstico - [www.ocd.med.br].
Sigla do Laboratório: 
GenPeri - DISESQ
Professores responsáveis: 
Denise Pontes Cavalcanti
Linhas de pesquisa: 
Anomalias Congênitas Consaguinidade e Isolados Displasias Esqueléticas Disostoses
Palavras-chave: 
anomalias congênitas, síndromes dismórficas, displasias esqueléticas, consanguinidade, sequenciamento de última geração
Colaboração/convênio com entidades estrangeiras: 
Finalizamos recentemente um projeto colaborativo (Edital MCT/CNPq No 01/2011) com colegas do Laboratório de Pediatria Molecular da UNIL, Lausanne, Suiça. Embora o projeto tenha sido formalmente finalizado, mantemos estreita colaboração.
Principais equipamentos utilizados para o desenvolvimento das pesquisas: 
Microcomputadores e HD externos para armazenamento seguro de dados clínicos e laboratoriais. Também utilizamos toda a infra-estrutura (incluindo por exemplo máquinas de PCR, Centrífugas e Sequenciadores) do Laboratório de Genética Molecular do DGM e o microscópio (Zeiss), adquirido com financiamento próprio e há vários anos alocado no Laboratório de Citogenética do CAISM.
Fundos de financiamento: 
Capes
CNPq
Outras agências ou convênios que financiam os projetos do laboratório: 
OBS: Atualmente 1 projeto submetido à Fapesp
Biologistas: 
Luciana Bonadia. OBS: A biológa Luciana Bonadia é do Laboratório de Genética Molecular do DGM, dá assessoria técnica ao nosso grupo e colabora com alguns trabalhos.
Pesquisadores externos à Unicamp: 
Erlane Ribeiro - Hospital Albert Sabin, Fortaleza, CE Isabella Monlléo - Universidade Federal de Alagoas, AL Gabriela F Leal - IMIP, Recife, PE Paula Frassinetti V Medeiros, Unversidade Federal de Campina Grande, PB Débora R Bertola, ICr-USP, SP Robert Pogue, PUC, Brasília, DF Juan Llerena JR, IFF, Rio de Janeiro, RJ Maria Teresa Sanseverino, HCPA, Porto Alegre, SP
Pesquisadores internacionais: 
Andrea Superti-Furga, UNIL, Suiça Luisa Bonafé, UNIL, Suiça Daniel Cohn, Skeletal Dysplasia Register, Los Angeles, USA Stefan Mundlos, Charité, Universidade de Berlim, Alemanha
E-mail: 
denisepc@unicamp.br
Telefone: 
19 3521-0385 / 3521-8045
Prédio: 
FCM01 - Faculdade de Ciências Médicas 
Endereço: 
Rua Tessália Vieira de Camargo
126
FCM - 3o piso
Cidade Universitária Zeferino Vaz
13083-887
Campinas
SP