Qualificações e Defesas

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FREQUÊNCIA DE DOENÇA DE FABRY EM PACIENTES COM ARTRITE IDIOPÁTICA JUVENIL (AIJ)

Candidato(a): Luciana Brandão Paim Marques Orientador(a): Simone Appenzeller
Doutorado em Fisiopatologia Médica
Apresentação de Defesa Data: 21/08/2020, 08:30 hrs. Local: Integralmente à distância
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Banca avaliadora
Titulares
Simone Appenzeller - Presidente
Flavio Roberto Sztajnbok- Universidade Federal do Rio de Janeiro
Gil Guerra Junior
André de Souza Cavalcanti- Universidade Federal de Pernambuco
Roberto Marini
Suplentes
Gecilmara Cristina Salviato Pileggi - Faculdade de Ciências da Saúde de Barretos Dr. Paulo Prata
Carlos Eduardo Steiner
Marcondes Cavalcante Franca Junior

Resumo


Background: Doença A doença de Fabry (DF) é um distúrbio de armazenamento lisossômico multissistêmico raro, ligado ao X, que resulta de uma deficiência na enzima alfa-galactosidase A de hidrolase (a-GalA). A prevalência de DF entre pacientes com diagnóstico estabelecido de artrite idiopática juvenil (AIJ) é desconhecida, e a DF clássica tem início na infância com sintomas inespecíficos leves que podem afetar o sistema músculo-esquelético. Objetivo: Neste este estudo, o objetivo foi identificar a frequência de DF em uma coorte de AIJ por sintomas clínicos precoces, títulos de enzimas e genotipagem de GLA. Materiais: Foram selecionadas crianças com AIJ de uma coorte do Hospital Infantil terciário. Informações clínicas, laboratoriais e familiares foram registradas. Testes genéticos moleculares para detectar mutações no gene GLA foram realizados nas pacientes do sexo feminino e análises enzimáticas nos do sexo masculino. Resultados: Dos 89 pacientes (56,17 do sexo feminino, início da doença: 8,93 ± 4,35 anos), um paciente do sexo masculino (1,12 ) apresentou mutação patogênica no gene GLA (c.1244T> C p.L415P), um paciente do sexo feminino apresentou variante de significado incerto: c.38C> T (p.Ala13Val). A atividade enzimática da alfa-galactosidase diminuiu ligeiramente em outros 3 pacientes (3,4 ). Dois pacientes apresentavam história e sintomas clínicos sugestivos de DF (dispepsia, hipohidrose, acroparestesia e dispepsia, dificuldade de ganho de peso, história familiar de morte súbita e doença renal em estágio terminal). O terceiro não apresentava sintomas relacionados à DF ou antecedentes familiares sugestivos. Também identificamos em 24 dos 26 pacientes com anormalidades genéticas, polimorfismos intrônicos de nucleotídeo único (SNPs) 24 (92,30 ) com c.1000-22C> T (rs2071228) no íntron 6, 16 (61,53 ) com a variante c.370-81_- 77del (rs5903184) no íntron 2, 15 (57,69 ) pacientes com a variante c.640-16A> G (rs2071397) no íntron 4; 8 (30,76 ) deles com c.-10C> T (rs2071225) no 5ÚTR exon 1; 7 (26,92 ) pacientes com a variante c.548-125C> G (rs2071396) no íntron 3 e 4 com c.-12G> A (rs3027585) 5ÚTR exon 1 que isolaram ou combinaram tiveram associação positiva com os sintomas da doença de Fabry.

Conclusões: A incidência da doença de Fabry em nossa coorte foi de 1,12 , superior à incidência descrita na literatura. Também observamos SNPs intrônicos associados aos sintomas associados DF.

Dor crônica e a sua importância como variável mediadora em relação à autoavaliação de saúde em idosos

Candidato(a): Graziella Ciola Orientador(a): Flávia Silva Arbex Borim
Mestrado em Gerontologia
Apresentação de Defesa Data: 21/08/2020, 14:00 hrs. Local: Integralmente à distância - https://bit.ly/mestrado_graziellaciola_aovivo
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Banca avaliadora
Titulares
Flávia Silva Arbex Borim - Presidente
Samila Sathler Tavares Batistoni
Sofia Cristina Iost Pavarini
Suplentes
Grace Angélica de Oliveira Gomes
Lucia Figueiredo Mourao

Resumo


: Introdução: A dor é um importante problema de saúde pública, associado ao processo saúde-doença. Prejudica a qualidade de vida dos indivíduos acometidos e provoca aumento da utilização dos serviços de saúde. O fardo negativo da dor crônica leva ao isolamento, à dificuldade de mobilidade e à piora da qualidade de vida, o que pode explicar a forte relação com a autoavaliação de saúde. Objetivos: Identificar a prevalência de dor crônica em idosos acima de 70 anos e avaliar qual o papel desta variável como mediadora das associações entre variáveis sociodemográficas, hábitos de vida e de saúde e autoavaliação de saúde. Métodos: Trata-se de um estudo transversal, realizado com 419 idosos de 72 anos e mais. Os participantes foram provenientes de uma amostra probabilística de idosos residentes da zona urbana, entre 2016 e 2017. A variável mediadora foi dor crônica e as variáveis independentes contempladas foram: sociodemográficas, comportamentos relacionados à saúde, multimorbidade, sintomas depressivos, insônia e autoavaliação de saúde. A relação entre as variáveis de interesse e as variáveis mediadoras, foi testada com análise de caminhos e foram conduzidas no programa Stata 15.0. Resultados: Na amostra, a idade média foi de 80,3 ± 4,6 anos, sendo que 69,8 eram mulheres e 59,3 com 1 a 4 anos de escolaridade. Foi observado que 57,0 da população estudada relataram dor crônica e que 47,0 relataram saúde regular, ruim e muito ruim. Gênero feminino, Índice de massa Corporal (IMC) elevado, multimorbidade, sintomas de insônia e de depressão apresentaram associação direta com dor crônica, e a dor crônica figurou como variável mediadora das associações entre autoavaliação de saúde e gênero, atividade física, IMC, multimorbidade e sintomas de insônia. Conclusão: Os dados mostram uma rede de interações da dor crônica com variáveis sociodemográficas, de hábitos de vida e de saúde. Esse conhecimento poderá beneficiar o manejo e o cuidado à pessoa idosa acometida por dor crônica.

ASSOCIAÇÃO ENTRE VULNERABILIDADE COMUNICATIVA E ALTERAÇÕES ESTRUTURAIS CEREBRAIS EM PACIENTES COM ESCLEROSE LATERAL AMIOTRÓFICA (ELA)

Candidato(a): Lavoisier Leite Neto Orientador(a): Regina Yu Shon Chun
Doutorado em Saúde, Interdisciplinaridade e Reabilitação
Apresentação de Defesa Data: 24/08/2020, 09:00 hrs. Local: Integralmente à distância - https://meet.google.com/wvq-xxqp-zrp
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Banca avaliadora
Titulares
Regina Yu Shon Chun - Presidente
Helen Maia Tavares de Andrade- PUC - Pontifícia Universidade Católica de Campinas
Lilian Neto Aguiar Ricz- Faculdade de Medicina de Ribeirão Preto da Universidade de São Paulo
JULIANA ONOFRE DE LIRA- Universidade de Brasília
Ana Carolina Constantini
Suplentes
Regina Zanella Penteado
Adriana Leico Oda
Maria de Fátima de Campos Françozo - Faculdade de Ciências Médicas - Universidade Estadual de Campinas

Resumo


Introdução: A Esclerose Lateral Amiotrófica (ELA) acomete a fala em cerca de mais de 80 dos diagnosticados, afastando-os do convívio social e interferindo em sua qualidade de vida e de seus familiares e/ou cuidadores. Objetivo: Analisar a relação da vulnerabilidade de comunicação em pessoas com ELA e a correlação com os substratos cerebrais anatômicos. Método: Trata-se de pesquisa de coorte longitudinal e abordagem quantitativa e qualitativa, aprovada pelo Comitê de Ética em Pesquisa (CEP) sob nº CAAE 62912416.4.0000.5404. Foram formados dois grupos, G1 (pessoas com ELA) e G2 (familiares e/ou cuidadores de G1), com 30 sujeitos cada, constituindo amostra total de 60 participantes. Na coleta de dados de G1, foram aplicados, em três momentos diferentes, com intervalos de 3 a 4 meses: Protocolo de Avaliação da Disartria e Escala de Avaliação Funcional da ELA (ALSFRS-Re). Além disso, foi realizado exame de Ressonância Magnética (RM) do crânio, somente no baseline. Com o G2, foi realizada entrevista semiestruturada, apenas no primeiro contato com os participantes. Foi feita análise estatística descritiva e aplicados testes de correlação próprios para as variáveis estudadas. Resultados: Os resultados da pesquisa são apresentados no formato de quatro artigos. No primeiro, revisão de literatura, encontrou-se extensa produção de estudos científicos relacionados à ELA, durante os anos pesquisados, de diferentes áreas, principalmente Fonoaudiologia e Neurologia. No segundo, verificou-se comprometimento da inteligibilidade de fala nos participantes, apresentando correlação positiva com grau geral da disartria e com os parâmetros individuais. Na ALSFRS-Re, constatou-se correlação negativa entre as sessões bulbar, braço e perna e a inteligibilidade. Respiração, fonação e ressonância apresentaram correlação negativa com o item “fala” da ALSFRS-Re. No terceiro artigo, verificou-se que mais da metade dos entrevistados relataram não ter dificuldades em interagir com a pessoa cuidada, uso limitado de formas próprias de comunicação e mudança de rotina, dentro e fora de casa. Sinais de desânimo e frustração, na pessoa com ELA, foram mencionados. Quase todos relataram angústia e preocupação em relação à evolução e ao prognóstico da ELA, sobrecarga emocional e mudança em sua rotina. No quarto artigo, observou-se que a diminuição da Anisotropia Fracionada (FA) apresentou indício de correlação com fonação e ressonância. O volume do bulbo evidenciou correlação com a maior parte dos itens de fala avaliados. No que se refere à taxa de progressão, os resultados indicam maior correlação entre a diminuição da FA do ramo posterior da cápsula interna e mesencéfalo, à direita, bulbo, à esquerda, assim como volume do trato corticoespinhal bilateral e, portanto, podem ser marcadores da piora da disartria. Conclusão: Os resultados mostram que as dificuldades de fala impactam na funcionalidade da comunicação e participação social da pessoa com ELA e, aliadas às limitações físicas e emocionais, implicam no aumento da sobrecarga para o familiar e/ou cuidador, o que pode interferir, diretamente, na vida de ambos os grupos estudados. Além disso, os achados de neuroimagem e sua correlação com a progressão das manifestações clínicas proporcionam a inferência de possíveis marcadores neurais para piora destas funções, possibilitando o melhor acompanhamento das condutas terapêuticas.

Candidato(a): Amanda Donatti Orientador(a): Iscia Teresinha Lopes Cendes
Doutorado em Fisiopatologia Médica
Apresentação de Qualificação Data: 25/08/2020, 14:00 hrs. Local: Videoconferência
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Banca avaliadora
Titulares
Andrei Carvalho Sposito - Presidente
Wilson Nadruz Junior
Wagner Mauad Avelar- Hospital das Clínicas da UNICAMP
Suplentes
Clarissa Lin Yasuda

Candidato(a): Maria de Lourdes Regina Gomes Orientador(a): Maria Cecilia Marconi Pinheiro Lima
Mestrado em Saúde, Interdisciplinaridade e Reabilitação
Apresentação de Qualificação Data: 26/08/2020, 14:00 hrs. Local: Integralmente à distância - https://meet.google.com/fkr-rhnh-hoq
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Banca avaliadora
Titulares
Maria Cecilia Marconi Pinheiro Lima - Presidente
Maria Francisca Colella Dos Santos
Danielle Gomes Pinto- Prefeitura Municipal de Recife
Suplentes
Christiane Marques Do Couto