Introdução: Os avanços terapêuticos na Distrofia Muscular de Duchenne (DMD) reforçam a necessidade de biomarcadores objetivos para monitorar a progressão da doença. A ultrassonografia muscular (MUS) surge como método promissor por fornecer medidas quantitativas associadas à gravidade clínica e complementares às escalas funcionais. No entanto, parâmetros como o índice de atenuação sonora e a elastografia por ondas de cisalhamento permanecem pouco explorados, assim como a caracterização ultrassonográfica de portadores de variantes patogênicas da DMD, grupo potencialmente sujeito a manifestações musculares ao longo do tempo. Objetivos: Este estudo avalia o potencial da MUS como biomarcador para o monitoramento da Distrofia Muscular de Duchenne (DMD), com ênfase na incorporação de novos parâmetros quantitativos e na análise da reprodutibilidade interobservador. Adicionalmente, compara os achados ultrassonográficos dos músculos dos membros inferiores em indivíduos portadores de variantes patogênicas da DMD com aqueles observados em controles saudáveis. Métodos: Foram incluídos 40 meninos com DMD e 15 controles saudáveis, dos quais 13 pacientes foram reavaliados após 12 meses. Também foram examinadas 28 mulheres (15 portadoras de variantes patogênicas da DMD e 13 controles) por meio de avaliação clínica e MUS. A MUS dos músculos reto femoral, sartório, tibial anterior e gastrocnêmio medial avaliou arquitetura, intensidade do eco, índice de atenuação sonora e elastografia por ondas de cisalhamento. Todos os exames foram padronizados e parcialmente repetidos por um segundo radiologista cego, para análise de reprodutibilidade. As análises estatísticas envolveram comparações entre grupos, correlações com escalas motoras, ajustes para idade e IMC e confiabilidade interobservador (ICC), considerando significativos valores de p < 0,05. Resultados: Os índices de atenuação sonora foram significativamente mais elevados no grupo com DMD em todos os músculos avaliados, enquanto os parâmetros arquitetônicos e elastográficos não apresentaram diferenças significativas entre os grupos. As medidas de atenuação dos músculos sartório e gastrocnêmio medial exibiram as correlações mais fortes com as escalas de função motora. A confiabilidade interobservador foi considerada boa (ICC > 0,75). Na análise longitudinal, a ultrassonografia muscular (MUS) demonstrou capacidade de detectar progressão da doença ao longo de 12 meses por meio dos índices de atenuação, enquanto as escalas funcionais permaneceram estáveis. Entre as portadoras de variantes patogênicas da DMD, os índices de atenuação sonora foram significativamente mais elevados em todos os músculos analisados. Além disso, as intensidades de eco profundo, nas aquisições axial e longitudinal do reto femoral e do tibial anterior, também foram superiores em comparação às controles saudáveis. Conclusões: Esses achados reforçam o papel da MUS quantitativa como uma ferramenta não invasiva para o monitoramento da degeneração muscular DMD, demonstrando bom desempenho de novos parâmetros, como o índice de atenuação sonora, e elevada reprodutibilidade interobservador. Além disso, observou-se que mulheres portadoras de variantes patogênicas também apresentam alterações estruturais detectáveis pela MUS quantitativa, mesmo na ausência de comprometimento clínico evidente. Estudos adicionais com amostras maiores são necessários para esclarecer a relação entre essas anormalidades musculares e manifestações clínicas nesse grupo.
