Introdução/Objetivos: A capecitabina é comumente utilizada no tratamento de cânceres colorretais e gástricos. Variantes no gene DPYD podem alterar a atividade da enzima DPD e aumentar o risco de reações adversas. Dada a diversidade genética do Brasil, este estudo investiga a prevalência de seis variantes do gene DPYD e sua associação com a incidência e gravidade da toxicidade relacionada à capecitabina. Métodos: Os participantes foram recrutados e receberam três ciclos de tratamento com capecitabina. As reações adversas foram avaliadas com base nos critérios do CTCAE v.4.0. Foram realizados testes genéticos para as quatro variantes recomendadas pelas diretrizes do CPIC — c.1905+1G>A, c.1679T>G, c.2846A>T e c.1129–5923C>G — e, adicionalmente, foram incluídas as variantes c.2194G>A e c.557A>G. As análises foram realizadas por PCR em tempo real. Resultados: Este estudo incluiu 100 pacientes, com idade média de 58 anos, a maioria dos quais se autodeclarou como branca. 84 pacientes apresentaram náusea, sendo que 15 (17,9 ) tiveram náusea de grau 3/4. As variantes c.1129-5923C>G e c.2846A>T foram detectadas em heterozigose. A variante c.2194G>A apresentou a maior frequência alélica no estudo, de 0,04. Não foram encontradas associações estatísticas entre as reações adversas e as variantes genéticas analisadas. Conclusões: Este estudo destaca a importância de realizar pesquisas aprofundadas na população brasileira para identificar as variantes mais prevalentes no gene DPYD e compreender sua relação com as reações adversas à capecitabina, contribuindo para o avanço de estratégias farmacogenéticas personalizadas e eficazes no tratamento do câncer.
