Introdução: As lipodistrofias herdadas podem se apresentar nas formas generalizada e parcial e possuem como característica comum a presença de tecido adiposo branco (WAT) disfuncional, sendo que a maior extensão de perda de gordura está associada à presença de complicações metabólicas mais severas. O tecido adiposo marrom (BAT) possui origem embrionária diferente do WAT e a presença e funcionalidade do BAT nas lipodistrofias são desconhecidas. Objetivo: Verificar se o BAT encontra-se presente e funcional na lipodistrofia generalizada congênita (LGC) e na lipodistrofia parcial familiar (LPF). Metodologia: Estudo multicêntrico com delianeamento transversal conduzido em uma amostra não probabilística de 31 indivíduos com diagnóstico molecular confirmado para a LGC (n=18) e LPF (n=13). Foram coletados nos prontuários médicos: antecedentes pessoais das doenças de interesse (diabetes, hipertensão, dislipidemia, esteatose hepática, pancreatite, doenças cardiovasculares), medicamentos de uso contínuo (anti-diabéticos orais, insulina, anti-hipertensivos, estatina, fibrato e leptina) e dados bioquímicos mais recentes (glicemia, hemoglobina glicada, insulina, HOMA-IR, AST, ALT, colesterol total e frações, triglicérides, proteína C reativa e creatinina). Foi realizada avaliação antropométrica (peso, altura e cincunferências da cintura, do quadril e do pescoço). A absorciometria de raio-x de dupla energia (DXA) foi utilizada para avaliação da composição corporal. O BAT foi avaliado pelo método tomografia por emissão de pósitrons com Fluordesoxiglicose marcada com flúor 18 acoplado a tomografia computadorizada (18F-FDG PET/CT), método padrão ouro, após duas horas de exposição ao frio em uma sala aclimatizada à 18º C, seguindo as recomendações do BARCIST. Para as análises das imagens foi utilizado o software Carimas 2.10 (Turku, Finlândia). Regiões de interesse (ROIs) foram desenhadas nas regiões supraclavicular e cervical - principais depósitos de BAT no adulto. O ponto de corte de SUVmédio ≥1,5 g/ml dentro do intervalo de -190 a -10 HU, foi considerado para definir a presença de BAT. Dados de atividade do BAT de voluntários com eutrofia, obesidade (pareados por idade e sexo) e diabetes avaliados em estudos pregressos foram utilizados como controle. Resultados: O grupo diabetes apresentou maior idade em comparação com os grupos LGC, LPF, eutrofia e obesidade (p<0.001). A glicemia foi maior nos grupos LCG (p=0.002) e LPF (p<0.001) em comparação com a eutrofia e obesidade. Pacientes com LGC apresentaram maior SUVmédio e HU (p<0.001, para ambos) em comparação com os pacientes com LPF, sugerindo a presença de um depósito de gordura com maior atividade metabólica e maior radiodensidade na forma generalizada de lipodistrofia. Os dados de SUVmédio ajustados pela idade indicaram que apesar da resistência à insulina o grupo LGC não se diferiu dos grupos eutrofia, obesidade e diabetes enquanto que o grupo LPF apresentou menor valor de SUVmédio em comparação com a eutrofia (p<0.001) e obesidade (p=0.01). Conclusão: O BAT parece estar preservado na lipodistrofia generalizada congênita. Por outro lado, pacientes com lipodistrofia parcial familiar parecem apresentar um BAT disfuncional com atividade metabólica semelhante ao WAT.
