A hemofilia é uma doença hemorrágica com herança ligada ao X, que cursa com produção ausente ou insuficiente de fator VIII (hemofilia A) ou fator IX (hemofilia B). Pacientes com hemofilia são incapazes de gerar trombina adequadamente, resultando em sangramento anormal, sobretudo no sistema musculoesquelético (MSK). O desenvolvimento de anticorpos inibitórios (inibidores) é uma complicação frequente em pacientes com hemofilia grave e os pacientes passam a não responder adequadamente ao tratamento com concentrado do fator deficiente. O protocolo de indução de imunotolerância (ITI) é única estratégia demonstrada para erradicar os inibidores. Além disso, atualmente foram incorporados para uso no Brasil de novos tratamentos para o tratamento da hemofilia A com e sem inibidores, o emicizumabe, um anticorpo monoclonal biespecífico que mimetiza a atividade coagulante do fator VIII. Recentemente, tem ganhado ênfase a avaliação dos tratamentos e manejo das doenças, baseado nos desfechos relatados pelo paciente (Patient-Reported Outcome Measures, PROMs). Nesse grupo de ferramentas, para avaliar a qualidade de vida em pacientes com hemofilia, com até 18 anos, foi desenvolvido o questionário conhecido como Canadian Hemophilia Outcomes – Kids’ Life Assessment Tool (CHO-KLAT), cuja versão 3.0 traz adaptações aumentando sensibilidade aos novos tratamentos para hemofilia, como emicizumabe. Outra ferramenta muito útil é o Hemophilia Family Impact Tool (H-FIT), que ajuda a avaliar o impacto na família da presença de uma criança com hemofilia. O objetivo desse estudo foi realizar a validação dos questionários de qualidade de vida CHO-KLAT v3.0 e de impacto da hemofilia na família, H-FIT versão 1.1, para uso no Brasil. Um processo de três fases foi seguido: (i) tradução linguística e adaptação cultural dos questionários, (ii) entrevistas para avaliação do entendimento cognitivo das questões pelos pacientes pediátricos com hemofilia e cuidadores, e (iii) validação em relação a PROMs estabelecidos (PedsQL Generic Core Scales e PedsQL-Family Impact Module [FIM]). A avaliação do entendimento cognitivo foi conduzida com nove pacientes (de 7 a 16 anos) e seus cuidadores. A fase de validação envolveu 34 pacientes e 31 cuidadores. Várias adaptações foram feitas para melhorar a clareza e a relevância para pacientes e cuidadores brasileiros. Tanto o CHO-KLAT v.3.0 quanto o H-FIT v.1.1 demonstraram excelente confiabilidade, com fortes correlações teste-reteste (coeficientes de correlação intraclasse, ICCs, > 0,95). O H-FIT v.1.1 demonstrou uma forte correlação com o PedsQL-FIM (r = 0,81; p < 0,0001), enquanto o CHO-KLAT v.3.0 (versões para cuidadores e pacientes) mostrou correlações moderadas com as ferramentas PedsQL-Core (r = 0,53; p < 0,01 e r = 0,68; p < 0,001, respectivamente), indicando similaridades conceituais. Esses achados validam a adaptação dos instrumentos para pacientes falantes do português brasileiro e suas famílias. As versões brasileiras do CHO-KLAT v3.0 e do H-FIT v1.1 são ferramentas confiáveis e válidas para avaliar a qualidade de vida relacionada à saúde e a sobrecarga familiar na hemofilia pediátrica. Essas ferramentas serão valiosas para fins clínicos e de pesquisa no cenário de tratamento da hemofilia em evolução no Brasil.
