Introdução: Epilepsia é doença cerebral caracterizada por convulsões recorrentes não-provocadas. Malformações do desenvolvimento cortical são causas de epilepsia focal refratária e correspondem a uma ampla variedade de lesões, incluindo a displasia cortical focal (DCF). Segundo a Liga Internacional de Epilepsia (ILAE), os achados histológicos desta lesão são neurônios dismórficos associados ou não a células “em balão” (DCF tipos IIa ou IIb, respectivamente). Recentemente, por meio de sequenciamento de alta performance do RNA, nosso grupo verificou expressão diferencial dos genes semaforina 3F (SEMA3F) e proteoglicano sulfato de condroitina 5 (CSPG5), comparando tecido cerebral de DCF II com espécimes sem alteração histológica (controles). Tais genes atuam em processos de diferenciação e migração neuronal, bem como em plasticidade sináptica. Objetivos: Investigar a expressão e distribuição tecidual das proteínas SEMA3F e CSPG5 em cérebro de pacientes com DCF II. Materiais e métodos: Estudamos amostras de 4 indivíduos com DCF IIa, 9 com DCF IIb e 7 controles (sem histórico de doença neurológica), analisando o padrão de marcação imuno-histoquímica da SEMA3F e CSPG5, assim como a distribuição tecidual ( médio de positividade) por meio do software ImageJ®. Resultados: As lesões predominaram em mulheres (IIa: 100 e IIb: 66,7 ) e no lobo frontal (IIa: 100 e IIb: 55,6 ). A média de idade de início das crises foi de 5,8 ± 3,4 anos (IIa) e 6,7 ± 6,2 anos (IIb). Não houve diferença estatística na avaliação das médias de idade de início das crises e à cirurgia, bem como média do tempo de duração da epilepsia. Nos grupos IIa e IIb, 25 e 44,4 dos pacientes apresentaram bom controle pós-operatório de crises (Engel IA). A proteína SEMA3F foi detectada no citoplasma de neurônios (normais e dismórficos) e de células “em balão”. CSPG5 foi expressa no neurópilo e em neurônios dismórficos no grupo IIb. Não houve diferença estatística com relação à expressão tecidual das proteínas entre os grupos. A maior expressão de SEMA3F na substância branca superficial foi associada a melhor controle das crises no pós-operatório. Não houve associação significativa entre a expressão de CSPG5 e controle pós-operatório das crises. A expressão de SEMA3F na substância branca superficial mostrou correlação negativa com a idade de início das crises nos indivíduos com IIa e a idade à cirurgia naqueles com IIb. Ainda, a expressão de CSPG5 no córtex e substância branca profunda apresentou correlação positiva com a idade de início de crises nos pacientes com IIa e IIb e com a idade à cirurgia apenas naqueles com IIb. Conclusões: Nosso estudo evidenciou expressões de SEMA3F e CSPG5 em células anômalas que caracterizam a DCF do tipo II e sugere a participação dessas proteínas nos mecanismos fisiopatológicos da epileptogênese associada à DCF do tipo II.
