A pesquisa New insights on x-linked agammaglobulinemia clinical manifestation severety: The modulation of the toll-like receptor signaling by different BTK mutations, de Marcelo Ananias Teocchi, Tais Eugenio, Lia Furlaneto Marega e Maria Marluce dos Santos Vilela ganhou o prêmio de melhor trabalho na categoria Tema Livre. O trabalho foi apresentado por pesquisadores da Faculdade de Ciências Médicas (FCM) da Unicamp durante o 15º Congresso Brasileiro de Alergia e Imunologia Pediátrica, ocorrido em abril no Paraná.

A imunodeficiência humoral agamaglobulinemia ligada ao X (XLA) é causada por mutação no gene BTK, regulador principal do desenvolvimento de linfócitos B. Como o BTK regula negativamente os receptores toll-like (TLRs), os pesquisadores procuraram investigar se diferentes mutações em BTK seriam capazes de modular seletivamente a via TLR, o que poderia impactar na expressão da gravidade da imunodeficiência. Os primeiros sintomas podem surgir entre 3 a 18 meses de vida.

Para o estudo, foram avaliados 92 genes alvos relacionados à sinalização de TLR. Os pesquisadores encontraram uma desregulação significativa caracterizada por hipoexpressão e hiperexpressão de 25 genes da via TLR. Dentre os 25 genes, foram escolhidos dez genes para ensaio de expressão gênica para serem quantificados individualmente por RT-qPCR em pacientes XLA e comparados com controles saudáveis.

“Os resultados sugerem que a hipoexpressão pode estar associada com uma maior suscetibilidade às infecções bacterianas ou virais, enquanto a hiperexpressão pode estar envolvida com a suscetibilidade a condições de inflamação crônica, como artrite ou doença inflamatória intestinal nesses pacientes com agamaglobulinemia XLA”, explica Marluce Vilela, orientadora da pesquisa.

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