Qualificações e Defesas

Resumo

As anomalias craniofaciais (ACF) constituem grupo prevalente, clínica e etiologicamente heterogêneo, que afetam o arcabouço craniano e/ou facial. Entre elas, destacam-se as fendas orais (FO), em que 30 representam formas sindrômicas (FOS), e a Síndrome de deleção 22q11.2 (SD22q11.2). A avaliação genético-clínica é que dirige a investigação diagnóstica. Desde 2006, a Base Brasileira de Anomalias Craniofaciais (BBAC) tem sido uma importante iniciativa voluntária para registrar e seguir indivíduos com FO e SD22q11.2, possibilitando acesso a exames diagnósticos em contexto de pesquisa. Em momento de desenvolvimento e consolidação da Política Nacional de Atenção Integral a Pessoas com Doenças Raras (PNAIPDR) no Brasil, este estudo objetivou analisar o acesso à avaliação genética e ao diagnóstico de indivíduos com FO e suspeita de SD22q11.2 no Ambulatório de Dismorfologia Craniofacial do Hospital de Clínicas da Unicamp (ADCF-Campinas, SP). Trata-se de estudo transversal e descritivo que analisou os registros de atendimentos na BBAC no período de 2006 a 2019, previamente à habilitação do serviço à PNAIPDR. Após a avaliação clínica, diferentes métodos diagnósticos foram empregados, entre os quais apenas o cariótipo é integrante da tabela de procedimentos do Sistema Único de Saúde. Os demais - Hibridação in situ por fluorescência (FISH), Multiplex Liganting Probe Amplification (MLPA), análise cromossômica em microarranjos (CMA) e o sequenciamento completo do exoma (WES) - foram realizados ao longo do tempo em diferentes projetos de pesquisa, incluindo o presente. Entre os 166 indivíduos (88 F: 78 M) atendidos no ADCF, a idade de acesso variou de 0 a 52 anos (média = 8,3/ mediana = 4). O motivo de encaminhamento foi FO em 77/166 e suspeita de SD22q11.2 em 89/166. A proporção de FOS e FO não sindrômica (FONS), foi de 74,7 e 26,2 , respectivamente. Conclusão diagnóstica ocorreu em 85/166 casos, sendo 36/85 de diagnóstico clínico, dos quais 27/36 FONS. A idade de diagnóstico variou de 0 a 50 (média = 9,5 / mediana = 5); 81 indivíduos aguardam evolução clínica ou exames complementares. Anomalias cromossômicas foram detectadas em 6/ 77 e desequilíbrios genômicos ocorreram em 30/101 (15 deles, SD22q11.2). De 29 WES realizados, variantes causativas ou provavelmente relacionadas ao fenótipo ocorreram em 14 indivíduos (sete FOS e sete suspeitas de SD22q11.2 não confirmadas) envolvendo 15 diferentes; um indivíduo apresentou duas variantes provavelmente relacionadas ao fenótipo (nos genes NHS e SHH) e 21 WES foram negativos. Um indivíduo apresentou desequilíbrio genômico (duplicação 17p12), heterozigose composta no gene PRX (alterações relacionadas à diferentes formas de Doença de Charcot Marie Tooth, formas 1AF e 4F, respectivamente) e variante provavelmente patogênica (MECP2:c.763C>T:p.(Arg255Ter). A prevalência de pacientes com FOS, em relação as FONS é o contrário da literatura e sugere falta de encaminhamento deste último grupo para avaliação. A falta de diagnóstico etiológico reflete, em parte, a falta de exames. Evidencia-se a diversidade etiológica, com destaque para a SD22q11.2. Fica clara a necessidade de diferentes recursos laboratoriais e seguimento especializado para diagnóstico. Os resultados mostram a necessidade de melhoria nas políticas públicas de saúde, facilitando o acesso a atendimento genético-clínico, exames diagnósticos e aconselhamento genético.

Resumo

Introdução: Muitos tipos de sofrimento psíquico se iniciam na adolescência. Meninas adolescentes apresentam duas vezes mais sintomas de depressão e de transtornos mentais comuns do que os meninos. O sentimento de desvantagem e de inequidade de gênero afetam a saúde física e emocional e podem ser associadas a comportamentos de risco e violência, influenciando no bem-estar psíquico e na saúde mental.

Clima escolar é a forma subjetiva como alunos, professores, gestores e funcionários percebem o ambiente escolar e também interfere na saúde mental.

Objetivo: Avaliar a relação entre gênero, saúde mental e comportamentos de risco na adolescência, e a associação de transtornos mentais comuns nas meninas que sentem desvantagem de gênero e também avaliar o clima escolar e sua relação com sintomas de depressão, autolesão não suicida, bullying e uso de substâncias psicoativas.

Métodos: Estudo observacional, transversal com escolares de 10 a 18 anos, de escolas públicas de uma cidade do interior de SP. Foram aplicadas três perguntas fechadas: se já se machucou para aliviar sofrimento emocional, se já sofreu bullying e se já praticou bullying e 09 questionários: 1) Critério Brasil de Classificação Econômica, 2) Avaliação de como o adolescente se sente em relação a si, sua popularidade na escola e como se sente em relação a sua própria vida, 3) Uso de substância psicoativas (SPA) pelo CRAFFT-2, 4) Sintomas depressivos, pelo PHQ9, 5) Transtornos mentais comuns, pelo SRQ 20, 6) Garra, pelo GRIT-S, 7) Escala de Equidade de Gênero (escala GEM), 8) Percepção de desvantagem de gênero (CAGED) e 9) Manual de Orientação para a Aplicação de Questionários que avaliam o Clima Escolar.

Dados categóricos foram avaliados pelo teste do Qui-quadrado, variáveis contínuas, pelo Teste de Mann Whitney. A prevalência de comportamentos de risco foi comparada entre meninas e meninos.

Resultados: Participaram 323 adolescentes, com mediana de idade de 13 (IIQ=2). A mediana dos escores da escala de equidade de gênero foi 68 (IIQ=4,5) para meninas e 67 (IIQ=5) para meninos, com p=0,024 pelo Mann Whitney, considerados altos. Houve alta prevalência de comportamentos de risco. Transtornos mentais comuns, autolesão e uso de substâncias foram maiores naquelas meninas que sentiam mais desvantagem de gênero. Meninas apresentaram maiores escores de sintomas depressivos e de transtornos mentais comuns comparados com os dos meninos; 23 das meninas e 11,4 dos meninos relataram já ter sofrido bullying na escola atual, mas apenas 4,5 das meninas e 5,6 dos meninos referiram já ter praticado. A incidência de autolesão foi de 31 nas meninas e de 13 nos meninos.

Das dimensões do clima escolar, as que foram consideradas negativas pelos alunos foram a relação com a família e a comunidade e infraestrutura.

Conclusão: A prevalência de comportamentos de risco foi elevada. Os escores das meninas na subescala de inequidade e de saúde mental foram mais altos. A desvantagem de gênero sentida pelas meninas se correlacionou com a presença de transtornos mentais comuns. Meninas sofrem mais bullying, meninos praticam mais. As piores dimensões do clima escolar foram família e comunidade e infraestrutura.

Resumo

Objetivo: Analisar o desempenho no teste PROSER em crianças com TPAC e bom desempenho escolar, e comparar os resultados do PROSER com os demais testes da avaliação comportamental do PAC. Método: Participaram do estudo 45 escolares, entre 7 a 10 anos, com bom desempenho escolar e desempenho escolar prejudicado. O teste de Processamento Espacial de Sentenças no Ruído (PROSER) foi desenvolvido em português, para avaliar o processamento auditivo espacial. Ele é constituído por 120 frases, com quantidades de palavras variadas, elaboradas por fonoaudióloga e gravadas por uma única mulher. No teste, é apresentado quatro condições de frases alvo (mensagem alvo) e histórias infantis (mensagem competitiva). Sendo elas, MV0° ou Limiar Reconhecimento de Fala (LRF) poucas pistas, que indica a mesma voz para a frase e a história infantil. Na MV±90° indica a mesma voz para a frase e a história infantil. A VD0° indica que a voz da mensagem competitiva é diferente da voz da frase alvo. E VD±90° ou LRF muitas pistas, indicam que a voz da mensagem competitiva é diferente da voz da frase alvo. O desempenho do PROSER é avaliado pelo LRF obtido nas quatro condições. Resultados: O grupo com desempenho inferior (GE2) apresentou piores resultados em ambas avaliações. As crianças com bom desempenho escolar (GE1) tiveram mais facilidade nas condições do PROSER. Conclusões: O desenvolvimento do PROSER é um avanço na área do processamento auditivo. Em ambos os grupos tiveram melhor desempenho nas condições 90º em relação a 0º, e houve correlação entre os resultados dos testes do PAC com o teste PROSER.

Resumo

Introdução: A COVID-19 é uma doença infecciosa causada pelo vírus SARS-CoV-2, um novo membro da família de coronavírus. Embora a transmissão respiratória seja a principal via, preocupações surgiram em relação à possível transmissão vertical, a qual consiste na transmissão do vírus da mãe para o feto por disseminação de partículas virais no líquido amniótico. A infecção viral do feto por via placentária pode influenciar a formação do sistema auditivo, levando a distúrbios auditivos congênitos. Por isso, o objetivo desta pesquisa foi analisar os efeitos da exposição vertical ao COVID-19 no sistema auditivo de recém-nascidos; Metodologia: Aprovado pelo Comitê de Ética em Pesquisa, sendo parte de um macroprojeto intitulado Impactos da Covid-19 no sistema auditivo periférico e central de crianças e adolescentes, parecer nº 5.454.075. O estudo incluiu um Grupo Estudo (GE) e um Grupo Controle (GC). O GE foi composto por 23 lactentes de até um ano de idade, cujas mães foram infectadas pelo SARS-CoV-2, selecionadas durante a triagem auditiva neonatal. O GC foi composto por 15 lactentes cujas mães engravidaram após o término da pandemia, com teste negativo para Covid-19 e sem sintomas respiratórios na gestação. As avaliações conduzidas, para ambos os grupos foram Potenciais Evocados Auditivos de Tronco Encefálico (PEATE), Timpanometria, Emissões Otoacústicas Evocadas por Estímulo Transiente (EOAT) e Emissões Otoacústicas Evocadas por Produto de Distorção (EOAPD). Essa pesquisa foi dividida em dois estudos, um de cunho transversal e o outro longitudinal. Resultados: Todos os participantes exibiram latências absolutas dentro dos limites de normalidade para a faixa etária para as ondas I, III e V. Entretanto, uma diferença estatisticamente significante foi observada na latência da onda I na orelha esquerda. Foi identificada uma tendência de prevalência de respostas ausentes em altas frequências nas EOAT e uma diminuição da amplitude nas frequências altas ao longo do tempo nas EOAT e nas EOAPD. (4) Conclusão: Não foram encontradas evidências que a exposição vertical ao COVID-19 provoque perdas auditivas, mas nota-se uma piora no funcionamento das células ciliadas.

Resumo

A Faculdade de Ciências Médicas (FCM) da Universidade Estadual de Campinas (Unicamp) está com mais de 60 anos de fundação. A busca pela criação de uma escola de medicina na cidade somente foi possível graças a luta da sociedade campineira, em prol de uma Faculdade de Medicina.

Este trabalho apresenta uma análise cronológica do processo de criação das escolas médicas no Brasil, até a criação da Unicamp, que somente foi possível na década de 60. Além disso, busca analisar como se deu a primeira gestão administrativa da Faculdade, com uma análise a partir das ações realizadas no ensino, pesquisa, extensão e, também, de uma contextualização sobre o perfil acadêmico do primeiro diretor.

O estudo apresentou como principal referência, os documentos originais que estão preservados nos acervos históricos da Universidade. Para melhor compreender as origens desses documentos foi necessário realizar uma pequena análise do centro de documentação da Unicamp.

A análise do contexto histórico de criação da FCM permitiu observar a importância do professor Antônio Augusto de Almeida, primeiro diretor, para estruturar a instituição, realizar atividade de pioneirismo na extensão universitária, além de promover espaços de participação dos estudantes de graduação em medicina, juntamente as políticas-acadêmicas da Faculdade. O trabalho conseguiu encontrar uma ausência no reconhecimento e destaque de Antônio Augusto de Almeida na FCM, bem como o destaque das atividades de extensão, chamadas de extra-muros, as quais merecem ser melhor estudadas em uma nova pesquisa.