Qualificações e Defesas

Resumo

A ataxia de Friedreich (AF) é a ataxia hereditária autossômica recessiva mais comum, causada por expansões (GAA) instáveis em homozigose no 1º íntron do gene FXN situado no cromossomo 9. Trata-se de uma doença neurodegenerativa, de início precoce e evolução progressiva e a gravidade da doença está relacionada com o tamanho das expansões GAA encontradas nos pacientes. A principal fisiopatologia é a morte dos neurônios dos gânglios dorsais, seguida da degeneração da coluna posterior da medula espinhal e dos tratos espinocerebelares, culminando com atrofia medular, especialmente na região cervical. Os sintomas de AF geralmente se iniciam de forma precoce e tem caráter progressivo; dentre eles estão a instabilidade da marcha e a incoordenação de movimentos como os primeiros sinais. Porém, também são evidentes: a perda da sensibilidade vibratória e proprioceptiva, a fraqueza muscular, geralmente associada à escoliose, disfunções cognitivas, tremores de extremidades, disfagia, disartria, pés cavos, cardiomiopatia e diabetes. As disfunções cardíacas são a causa mais comum de morte na AF. Com terapia limitada e a aprovação do primeiro agente modificador para a doença, a busca por biomarcadores biológicos, que acompanhem a sua progressão, são imprescindíveis para ajudar e facilitar o desenvolvimento de novas terapias. Nos últimos anos os miRNAs surgiram como biomarcadores promissores em várias áreas médicas como a oncologia, cardiologia, epilepsia, entre outros. Os miRNAs plasmáticos circulantes tem potenciais vantagens como biomarcadores devido ao seu tamanho, estabilidade contra RNases do sangue, relativa facilidade de obtenção (do sangue periférico), armazenamento (-80ºC), e medição através de RT-qPCR. Entretanto, há um número limitado de trabalhos visando a expressão dos miRNAs plasmáticos em AF e, até agora, nenhum miRNA diferencialmente expresso em comum foi identificado entre esses estudos. Isso provavelmente se deve a diferenças nas i) tecnologias aplicadas; ii) etnias das amostras ou na iii) diferença fenotípica dos grupos estudados. Nesse estudo há uma tentativa de caracterizar a assinatura dos miRNAs plasmáticos e seus correlatos em numa coorte de pacientes brasileiros com AF. Nós encontramos dois miRNAs com expressão diferencial, o miR-26a-5p e o miR-15a-5p, que foram correlacionados com danos estruturais no cérebro, coração e medula espinhal. Nós, então, os propusemos como possíveis biomarcadores prognósticos para essas características de fenótipo profundo e, ainda que esses dados sejam transversais, estudos longitudinais são necessários para a determinação de sua eficácia completa.

Resumo

Introdução: O desenvolvimento da criança nos primeiros mil dias de vida é marcado por significativas modificações, sendo necessário um acompanhamento regular e multidisciplinar destes processos, a fim de detectar precocemente possíveis agravos que interfiram direta ou indiretamente na saúde desta criança. No entanto, o que atualmente observa-se é a carência de profissionais que avaliem o desenvolvimento infantil precocemente, o que contribui com os encaminhamentos tardios dos bebês às instituições quando estes já apresentam algum tipo de deficiência, restringindo a intervenção, sem alcançar a prevenção das alterações patológicas no desenvolvimento. Objetivo: O objetivo deste estudo foi investigar a relação entre o Instrumento de Vigilância do Desenvolvimento (IVD), presente na Caderneta da Criança, e testes padronizados, utilizados na triagem de crianças durante os primeiros mil dias de vida. Metodologia: Considerando-se os objetivos propostos trata-se de uma pesquisa observacional exploratória, com delineamento longitudinal, prospectivo e abordagem quantitativa, sendo público-alvo recém-nascidos entre os meses de maio a agosto de 2019, sem distinção de gênero, com idade inferior a 2 meses de vida. Para a triagem do desenvolvimento infantil foram utilizados Alberta Infant Motor Scale (AIMS) e - Denver Developmental Screening Test (Denver-II) e o IVD presente na Caderneta da Criança. Resultado: O estudo avaliou 83 e os achados encontrados resultaram em dois artigos: um recentemente publicado, que investigou a relação entre o IVD da Caderneta da Criança e as escalas padronizadas AIMS e Denver-II. Esse primeiro artigo revelou uma correlação significativa entre o IVD e esses testes aos 1, 4 e 8 meses, sugerindo sua importância na vigilância do desenvolvimento infantil. Além disso, um segundo artigo, expandiu nossas descobertas, fornecendo insights sobre como os estímulos nos primeiros mil dias de vida afetam o desenvolvimento infantil e destacando a conexão entre o IVD e o estado de saúde da mãe e da criança, ressaltando sua importância na identificação precoce de desafios no desenvolvimento infantil. Conclusão: Os resultados enfatizam a importância do IVD como um instrumento prático na saúde pública, evidenciando sua relevância na vigilância do desenvolvimento infantil. Além da correlação significativa com os testes AIMS e Denver-II, destaca-se sua associação com a saúde da criança, incluindo complicações no parto, problemas de saúde e hospitalizações subsequentes. Também foi observada uma ligação entre o IVD e a saúde materna, especialmente relacionada à depressão pós-parto. Esses achados ressaltam a utilidade do IVD como uma ferramenta acessível garantindo uma abordagem integral na vigilância do desenvolvimento infantil dentro do contexto da saúde pública.

Resumo

Introdução: a gravidez na adolescência, definida para meninas de 10 a 19 anos, é mais prevalente em países de baixa e média renda, e deve ser compreendido, além das complicações clínicas potenciais, como um momento de importantes experiências e modificações de ordem psicossocial. A pandemia de COVID-19 exacerbou desafios, impactando os cuidados pré-natais, especialmente para adolescentes, consideradas um grupo vulnerável. Métodos: A pesquisa é uma revisão integrativa, focando em estudos qualitativos sobre as percepções de adolescentes gestantes durante a pandemia (2020-2023). A seleção envolveu 69 artigos, resultando em 9 incluídos, provenientes de vários países de baixa renda. Resultados: Os estudos destacam seis eixos temáticos principais: 1. Impacto Econômico: A pandemia influenciou adversamente as condições pessoais e familiares, levando a casamentos precoces e violência, agravando desigualdades econômicas pré-existentes. 2. Saúde Mental: Aumento de ansiedade, depressão, isolamento e medo entre adolescentes gestantes, com destaque para preocupações relacionadas à contaminação e incertezas perinatais. 3. Cuidados Perinatais Comprometidos: Restrições durante o pré-natal e parto, falta de suporte emocional e profissional, levando a impactos negativos na assistência às adolescentes gestantes. 4. Quebra da Rede de Suporte Familiar: O fechamento das escolas, perdas familiares e aumento da violência doméstica afetaram a dinâmica familiar, influenciando na ocorrência de gestações precoces. 5. Impacto na Educação Sexual: O fechamento de escolas prejudicou o acesso a métodos contraceptivos, contribuindo para gestações não-planejadas. 6. Hesitação Vacinal: Desinformação levou a hesitação entre gestantes, destacando a necessidade de melhor comunicação para aumentar a confiança na vacinação. Discussão: A revisão enfatiza a ampla variedade geográfica dos estudos e destaca a interconexão entre fatores econômicos, sociais e de saúde mental. A pandemia intensificou desafios pré-existentes, evidenciando a importância de suporte integral às adolescentes gestantes, inclusive emocional e psicológico. Conclusão: A pandemia de COVID-19 agravou desigualdades sociais e econômicas, impactando negativamente as experiências perinatais das adolescentes gestantes. A ênfase na necessidade de suporte abrangente, considerando fatores psicossociais, destaca a importância de políticas de saúde mais inclusivas e sensíveis às necessidades específicas desse grupo durante crises de saúde pública.

Forças estranhas: Uma colaboração psicanalítica ao efeito visual da ayahuasca